Генетична гетерогенність спадкових хвороб. Генокопії
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.38. Генетична гетерогенність спадкових хвороб. Генокопії
Термін генетична гетерогенність спадкових хвороб вперше запровадив С. М. Давиденков. Це означає, що клінічна форма спадкового захворювання може бути зумовлена мутаціями в різних локусах або різними мутаціями в одному локусі (множинні алелі). При цьому має місце клінічна схожість фенотипу.
Генетична гетерогенність поширюється
Джерелом генетичної гетерогенності виступають мутації в одному локусі (внутрішньолокусна гетерогенність). При цьому різні мутантні алелі проявляються фенотипно неоднаково. Наприклад, різні β-таласемії, мукополісахаридози та ін.
Встановлення ступеня генетичної гетерогенності