ГЕНЕТИЧНА ТЕРМІНОЛОГІЯ І СИМВОЛІКА

РОЗДІЛ І РОЗМНОЖЕННЯ

ТЕМА 2. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ

§ 7. ГЕНЕТИЧНА ТЕРМІНОЛОГІЯ І СИМВОЛІКА

Терміни і поняття: ген; локус; алель; домінантний алель; рецесивний алель; гомозигота; гетерозигота; геном; генотип; фенотип; гібрид.

Основні поняття генетики. Предметом вивчення науки генетики є закономірності спадкування ознак і властивостей організму. Спадкові властивості організму передаються у процесі розмноження. За статевого розмноження спадкову інформацію несуть статеві клітини, за нестатевого – соматичні клітини. Проте

у будь-якому випадку носіями спадкової інформації є гени, або, як їх ще називають, одиниці спадковості. Це головне, центральне поняття генетики. Кожен ген розташований у певній хромосомі, де займає чітко визначене місце. Місце у хромосомі, а саме її ділянка, де розташований конкретний ген (мал. 28), називають локусом (від лат. локус – місце, ділянка).

Мал. 28. Так схематично виглядає розташування локусів (чорні смужки) в гомологічних хромосомах.

Мал. 29. Карий колір очей людини визначає домінантний алель, блакитний – рецесивний.

Мал.

30. Біле і червоне забарвлення пелюсток маку зумовлене різними алелями одного і того самого гена.

Кожна соматична клітина організму містить диплоїдний набір хромосом (його позначають 2n, де n – кількість хромосом у гаплоїдному наборі). Усі хромосоми парні. Гени, що впливають на різний прояв тієї самої ознаки (жовте і зелене забарвлення насіння гороху, блакитні й карі очі людини (мал. 29), білі й червоні пелюстки у маку-самосійки (мал. 30) і розташовані в однакових локусах парних (гомологічних) хромосом, називають алельними генами, або алелями (від грец. аллелон – взаємний). Різні алелі гена розташовуються у тих самих локусах гомологічних хромосом. Хромосома може містити тільки один алель будь-якого гена.

У кожній парі гомологічних хромосом одна – батьківська, друга – материнська. Відповідно потомство дістає один алель кожного гена від батька, другий – від матері.

Алельний стан генів завжди альтернативний, тобто алелі мають різні і, як правило, протилежні властивості. Наприклад, пелюстки білі або червоні, людина нормальна на зріст або карлик, кіт рудий або чорний. Усі ці ознаки визначаються різними алелями одного й того самого гена. Причому, як правило, один алель “сильніший” за інший. Тобто, якщо в однієї особини присутні два алелі, зовні проявлятиметься тільки один з них – сильніший. Такий алель називають домінантним (від лат. домінантіс – пануючий). Він пригнічує прояв другого алеля того самого гена. “Слабший”, пригнічуваний алель називають рецесивним (від лат. рецессус – відступ).

В обох гомологічних хромосомах організму можуть перебувати однакові (обидва домінантні або обидва рецесивні) алелі гена. Такий організм називають гомозиготним (від лат. гомо – однаковий і зигота). Зрозуміло, що зовні буде проявлятися та єдина ознака, яку визначають ці алелі. У гомологічних хромосомах можуть перебувати різні алелі одного гена – в одній хромосомі – домінантний, у другій – рецесивний. Такий організм називають гетерозиготним (від лат. гетеро – різний і зиготос). У цьому випадку зовні проявлятиметься ознака, яку визначає домінантний алель.

Алельні гени у гомозиготному чи гетерозиготному стані утворюють генотип – відповідно гомозиготний або гетерозиготний. Генотипом також прийнято називати всю сукупність генів, властивих даній особині.

Ознаки і властивості організму, які є наслідком прояву генотипу, називають фенотипом (від грец. файнотіп – являю). Причому фенотипом вважають або певні ознаки організму, які визначаються гомозиготним чи гетерозиготном станом конкретного генотипу (зелений чи карий колір очей, низький чи великий зріст), або загальний вигляд особини в цілому, наприклад, високий блондин з синіми очима, кирпатим носом, широким обличчям і повними губами, який формується усіма генами (генотипом) організму.

Разом з тим у генетиці часто використовують ще один близький за своїм значенням до поняття генотип термін – геном, тобто генетичний матеріал (ДНК) повного гаплоїдного набору хромосом організму. У чому ж різниця між термінами “геном” і “генотип”? Справа в тому, що ДНК живих організмів, крім генів, містить додаткові ділянки, які виконують інші різноманітні функції. Значення деяких з них і нині залишаються загадковими.

Вплив середовища на спадкування чи прояв ознак. На формування ознак впливає не тільки генотип організму, а й навколишнє середовище, в якому цей організм формується. Деякі ознаки зовсім не зазнають впливу навколишнього середовища й залежать лише від генетичного коду. Наприклад, група крові людини не зміниться під впливом того, в яких умовах формувався її організм. На формування ж багатьох інших ознак навколишнє середовище впливає. Наприклад, якщо чоловік генетично визначений як високий богатир, але у процесі розвитку його організму не вистачає поживних речовин чи мікроелементів, то може сформуватися досить квола людина середнього зросту.

Символіка, використовувана у генетиці. Як ми вже дізналися у попередньому параграфі, основним методом генетики був і залишається гібридологічний. Адже головним питанням генетики є механізми передачі ознак батьками потомству, а дослідити їх можна передусім за допомогою саме цього методу.

У генетиці не всяке схрещування називають гібридизацією, а тільки таке, у якому особини, що схрещуються, чітко відрізняються своїми генотипами. Потомство, одержане від таких схрещувань, називають гібридним (від лат. гібріда – помісь), а окремі особини – гібридами.

Для запису результатів схрещувань у генетиці використовують спеціальні символи. Гени одної алельної пари позначають одною літерою латинського алфавіту. При цьому домінантні алелі записують великою літерою, наприклад А, а рецесивні алелі – малою, приміром, а. Таким чином, запис АА означатиме гомозиготний генотип (організм), що містить два домінантних алелі гена А. Запис аа означатиме гомозиготний генотип (організм), що містить два рецесивних алелі цього ж гена. Запис Аа – гетерозиготний генотип (організм).

Під час написання схеми схрещування у генетиці прийнято позначати батьківське покоління буквою Р (від лат. парентс – батьки); знаком X – схрещування. Записуючи схему, на перше місце прийнято ставити жіночу стать, яку позначають символом ♁ (дзеркало Венери), на друге – чоловічу ♂ (щит і спис Марса).

Гібриди, одержані в результаті схрещування, позначають буквою F (від лат. філіала – діти): перше покоління – F1, друге – F2 і так далі.

Під час утворення гамет у результаті мейозу гомологічні хромосоми (тобто такі, в яких перебувають відповідні алельні гени), розходяться у різні гамети. Гомозиготний (АА або аа) організм має два однакових алельних гени, і всі гамети несуть саме цей ген. Гомозиготні особини дають один тип гамет. Гетерозиготний організм має гени А та а й утворює рівне число гамет, які несуть перший і другий гени. Гетерозиготні особини, на відміну від гомозиготних, продукують два типи гамет.

Таблиця 2

Схема схрещування, записана за допомогою умовних позначок

Батьки	♁	♂
Р (генотипи батьків)	АА аа X
G (гамети батьків)	А	А
F1 (гібриди першого покоління)	Аа

Таким чином, генетика – наука з чітко прописаною термінологією. На початку вивчення генетики насамперед потрібно визначитися із змістом головних генетичних понять: ген, локус, алель, генотип, фенотип, гомозигота і гетерозигота. Застосування цих термінів потребує використання спеціальної символіки, яку теж треба чітко запам’ятати.