Мікроцитогенетичні синдроми – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом
Мікроцитогенетичні синдроми
У цю групу входять синдроми, зумовлені незначними делеціями або дуплікаціями чітко визначених ділянок хромосом. Їх називають мікроделеційними і мікродуплікаційними синдромами.
Термін “мікроцитогенетика” уже ввійшов до літератури. Досі не встановлено, що лежить
Патологічний процес при деяких з них розгортається через активацію онкогенів. Клініка інших синдромів зумовлена не тільки розподілами, але й явищами хромосомного імпринтингу й однобатьківських дисомій.
Більшість з них зустрічаються дуже рідко 1:50000-1:100000 немовлят). Їх клінічна картина, як правило, чітка. Діагноз можна поставити за сукупністю симптомів, однак, у зв’язку з необхідністю прогнозу здоров’я майбутніх
Клінічні прояви мікроцитогенетичних синдромів коливається у зв’язку з різною довжиною делеції або дуплікації, а також з батьківською належністю мікроперебудови – успадкована вона від батька чи від матері. В останньому випадку мова йде про імпринтинг на хромосомному рівні. Це явище було відкрито при вивченні двох клінічно різних синдромів (Прадера – Віллі й Ангельмана). В обох випадках мікроделеція спостерігається в 15-й хромосомі (ділянка 11-12 q). Лише молекулярно-цитогенетичними методами встановлена дійсна природа синдромів. Ділянка q 11-q 12 в 15-й хромосомі володіє настільки вираженим ефектом імпринтингу, що синдроми можуть бути викликані однобатьківськими дисоміями. Дисомія за материнськими хромосомами 15 викликає синдром Прадера – Віллі, як і деле – ція тої ж ділянки в батьківській хромосомі при різнобатьківській дисомії. Зовсім протилежною є ситуація при синдромі Ангельмана.
