ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ
Довідник з біології
ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ
ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ
У послідовних поколіннях виникають особини, подібні один одному за морфологічними, фізіологічними, біологічними і іншими ознаками, що обумовлюється спадковістю – фундаментальною характеристикою живих форм, під якою розуміють їх властивість забезпечувати структурну і функціональну спадкоємність між поколіннями. Оскільки структурні, функціональні й інші ознаки організму формуються в процесі онтогенезу, спадковість є також механізмом передачі у низці поколінь здібності
Елементарними дискретними одиницями спадковості і мінливості є гени. Ген (від грец. genos – рід, походження), спадковий чинник – функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу; ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів – РНК), яка кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної або рибосомальної РНК чи взаємодіє із регуляторним білком.
Генетика як наука вирішує наступні основні задачі: вивчає способи зберігання генетичної інформації у різних організмів (вірусів, бактерій, рослин, тварин і людини) і її матеріальні носії; аналізує способи передачі спадкової інформації від одного покоління клітин і організмів до іншого; виявляє механізми і закономірності реалізації генетичної інформації в процесі індивідуального розвитку і вплив на них умов середовища проживання; вивчає закономірності та механізми мінливості та її роль в реакціях пристосування і в еволюційному процесі; знаходить способи виправлення пошкодженої генетичної інформації.
Для вирішення цих задач використовуються різні методи дослідження.
Метод гібридологічного аналізу був розроблений Г. Менделем. Цей метод дозволяє виявляти закономірності спадкоємства окремих ознак при статевому розмноженні організмів. Від звичайних схрещувань рослин або тварин з подальшим спостереженням за потомством цей метод відрізняється наступним: 1) практикується цілеспрямований підбір батьків, що розрізняються за однією, двома, трьома і т. д. парами контрастних (альтернативних) стабільних ознак; 2) у кожному поколінні облік ведеться окремо за кожною такою парою; 3) цей облік носить кількісний характер і проводиться на гібридах низки послідовних поколінь; 4) здійснюється індивідуальна оцінка потомства від кожного з батьків у низці поколінь.
Цитогенетичний метод полягає у вивченні хромосом за допомогою мікроскопа. Частіше об’єктом мікроскопування служать мітотичні (метафазні), рідше мейотичні (профазні та метафазні) хромосоми. За допомогою даного методу здійснюють: 1) вивчення каріотипів організму; 2) уточнення числа хромосомних наборів, кількості та морфології окремих хромосом для діагностики хромосомних хвороб; 3) складання генетичних карт хромосом; 4) вивчення геномних і хромосомних мутацій.
Генеалогічний метод припускає вивчення родоводів тварин і людини і дозволяє встановлювати тип спадкоємства (наприклад, домінантний, рецесивний) тієї або іншої ознаки, зиготність організмів і вірогідність вияву ознак у майбутніх поколіннях. Цей метод широко використовується в селекції і роботі медико-генетичних консультацій.
Близнюковий метод заснований на вивченні прояву ознак у однояйцевих і двояйцевих близнят. Він дозволяє виявити роль спадковості і зовнішнього середовища у формуванні конкретних ознак.
Біохімічні методи дослідження засновані на вивченні активності ферментів і хімічного складу клітин, які визначаються спадковістю. За допомогою цих методів можна діагностувати гетерозиготних носіїв небажаного алеллю. Це можливо в тих випадках, коли алель, що цікавить лікаря – генетика, проявляє властивість кодомінантності або ж має місце дозовий ефект і вираженість ознаки домінантної гомозиготи і гетерозиготи різна.
Популяційно-статистичний метод дозволяє вивчити особливості розподілу спадкових ознак і контролюючих їх генів у різних групах людей. За допомогою даного методу можливо: 1) оцінити вірогідність народження осіб за визначеним фенотипом у даній групі населення або в близькоспоріднених шлюбах; 2) розрахувати частоту носіїв алелей в гетерозиготному стані рецесивних алелей. В основі методу лежить закон Харді-Вейнберга.
При вивченні закономірностей спадкоємства звичайно схрещують особини, відмінні одна від одної альтернативними (взаємовиключаючими) ознаками (наприклад, жовтий і зелений колір, гладка і зморшкувата поверхня горошин). Гени, які визначають розвиток альтернативних ознак, називаються алельними. Вони розташовуються в однакових локусах (місцях) гомологічних (парних) хромосом. Альтернативна ознака і відповідний їй ген, що виявляється у гібридів першого покоління, називається домінантним, а той, що не виявляється (пригнічений), – рецесивним. Алельні гени прийнято позначати однаковими буквами латинського алфавіту: домінантний – заголовною буквою (А), а рецесивний – рядковою (а). Якщо в обох гомологічних хромосомах знаходяться однакові алельні гени (два домінантних – АА або два рецесивних – аа), такий організм називається гомозиготним, оскільки він утворює один тип гамет і не дає розщеплювання при схрещуванні з таким же за генотипом організмом. Якщо в гомологічних хромосомах локалізовані різні гени однієї алельної пари (Аа), то такий організм називається гетерозиготним за даною ознакою. Він утворює два типи гамет і при схрещуванні з таким же за генотипом організмом дає розщеплення.
Сукупність всіх генів організму називається генотипом. Генотип є взаємодіючі одні з одними і впливаючі одні на одних сукупності генів. Кожний ген відчуває на собі дію інших генів генотипу і сам впливає на них, тому один і той же ген у різних генотипах може виявлятися по-різному.
Сукупність всіх властивостей і ознак організму називається фенотипом. Фенотип розвивається на базі певного генотипу в результаті взаємодії з умовами зовнішнього середовища. Організми, що мають однаковий генотип, можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку й існування. Окрема ознака називається феном. До фенотипічних ознак відносяться не тільки зовнішні ознаки (колір очей, волосся, форма носа, забарвлення квіток тощо), але і анатомічні (об’єм шлунку, будова печінки тощо), біохімічні (концентрація глюкози і сечовини в сироватці крові тощо) та інші.
