Скринінг-програми для новонароджених
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.42. Скринінг-програми для новонароджених
Масове дослідження немовлят на спадкові хвороби обміну (СХО), поряд із пренатальною діагностикою і медико-генетичним консультуванням, є основою профілактики спадкових хвороб у популяціях. За визначенням ВООЗ – “скринінг” (просіювання) означає можливе виявлення не діагностованої раніше хвороби за допомогою тестів, обстежень чи
1. Бездобірний підхід до обстеження.
2. Профілактичний характер обстеження.
3. Масовий характер обстеження.
4. Двоетапний характер обстеження: скринінг не дає можливості встановити остаточний діагноз,
Таким чином, скринінг – це обстеження контингентів з метою поділу їх на групи з високою і низькою вірогідністю захворювання.
Спадкові хвороби обміну речовин, які включаються в скринінгові програми, відбираються за наступними критеріями:
1. Захворювання, що призводять до вираженого зниження праце і життєздатності без своєчасного виявлення і лікування.
2. Захворювання, досить поширені в популяції (частота не менше 1:50000-200000 немовлят).
3. Захворювання, що піддаються лікуванню з досягненням принципового успіху для хворого і для яких розроблені ефективні методи профілактики.
4. Захворювання, для яких розроблений адекватний просіюючий тест.
Цим критеріям в європейських популяціях точно відповідають фенілкетонурія, гіпотиреоз, менш точно – адреногенітальний синдром (природжена адренальна гіперплазія) і галактоземія.
Масовий скринінг передбачає обстеження всіх немовлят за допомогою простих діагностичних тестів. Селективний скринінг проводиться, як правило, серед спеціальних контингентів розумово відсталих, дітей з порушенням зору, слуху, мови, опорно-рухового апарату, а також із групи ризику за СХО, виявленої при масовому скринінгу. Селективні діагностичні програми передбачають перевірку біохімічних аномалій обміну (сеча, кров) у пацієнтів, у яких підозрюються генні спадкові хвороби. У селективних програмах можуть використовуватися прості якісні реакції (наприклад, тест із хлоридом заліза для виявлення фенілкетонурії чи динітрофеніл-гідразином для виявлення кетокислот) або більш точні методи, що дозволяють виявити великі групи відхилень. Наприклад, за допомогою тонкошарової хроматографії сечі і крові можна діагностувати спадкові порушення обміну амінокислот, олігосахаридів і глікозаміногліканів (мукополісахаридів). Газова хроматографія застосовується для виявлення спадкових хвороб обміну органічних кислот. За допомогою електрофорезу гемоглобінів діагностується вся група гемоглобінопатій.
Для поглибленого біохімічного аналізу – від кількісного визначення метаболіту до встановлення активності ферменту (використання нативних тканин, або культивованих клітин), наприклад, за допомогою флуорометричних методик.
Показаннями для застосування біохімічних методів діагностики в немовлят є такі симптоми, як судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, ацидоз, порушена кислотно-лужна рівновага, припинення росту. У дітей біохімічні методи використовуються у всіх випадках підозри на спадкові хвороби обміну речовин (затримка фізичного і розумового розвитку, втрата надбаних функцій, специфічна для спадкової хвороби клінічна картина).
Біохімічні методи застосовуються для діагностики спадкових хвороб і гетерозиготних станів у дорослих (гепатолентикулярна дегенерація, недостатність альфа-1-антитрипсину, недостатність Г-6-ФД та ін.).
