Трисомія X – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом
Трисомія X
Вперше описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип жіночий. Хворі з трисомією X народжуються, як правило, у літніх батьків. Серед немовлят-дівчаток дана аномалія зустрічається з частотою 1:1000 – 1:1200. Жінок, які мають каріотип 47ХХХ, значно більше серед пацієнток психіатричних лікарень. Більше 1 % дівчат, що
Фенотипні прояви трисомії X різноманітні (рис. 1.142). Найбільш часто зустрічаються статура за чоловічим типом, зміна форми і розташування вушних раковин, укорочення і викривлення V пальців, зміна форми черепа, гіпертелоризм, епікант, сплюснуте перенісся, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Досить часті різні аномалії внутрішніх органів, порушення діяльності залоз внутрішньої секреції.
Рис. 1.142. Полісомія X у жінок (синдром “супержінки”).
При дерматогліфічному обстеженні частіше, ніж у нормі, знаходять поперечну
Інтелектуальне зниження від граничної розумової відсталості до різного ступеня олігофренії відзначається у 2/3 хворих. Половина дітей з розумовою відсталістю мають виражені мовні порушення. Більшість дівчаток відрізняється старанністю, слухняністю.
При тетрасомії X набагато частіше зустрічається глибока розумова відсталість. Серед жінок з полісомією X збільшена частота психічних захворювань.
Лише в деяких жінок із трисомією X відзначається порушення репродуктивної функції (вторинна аменорея, дисменорея, рання менопауза та ін.). Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів (ознаки дисембріогенезу) виявляються лише при ретельному обстеженні, виражені вони незначно.
Дослідження каріотипу виявляє збільшене в порівнянні з нормою число Х-хромосом. Зустрічаються численні мозаїчні форми аномалій – 47ХХХ; 48ХХХХ; 47ХХХ/46ХХ; 47ХХХ/48ХХХХ та ін.
Лікування полісомії за статевими хромосомами у жінок зводиться до симптоматичної терапії виявлених розладів і гормональної терапії при статевому інфантилізмі./p>
Прогноз для життя при трисомії X сприятливий, при полісомії X залежить від виразності природжених каліцтв.
