ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я – СПАДКОВІСТЬ
Довідник з біології
ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ
ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ
СПАДКОВІСТЬ
ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я
Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість всіх інших істот, тобто більшість ознак людини успадковуються за законами Менделя, спостерігається зчеплення і взаємодія генів. Вивчення генетики людини пов’язана з певними труднощами: малою кількістю нащадків, пізнім статевим дозріванням і пов’язаною з цим повільною зміною поколінь, великою кількістю хромосом,
Розділ генетики людини, який вивчає спадкові хвороби, називається медичною генетикою. Більшість відхилень від норми і низка хвороб людини зумовлені змінами генотипу. Наприклад, якщо у людини є зайва 21-а хромосома (47 хромосом в диплоїдному наборі), то розвивається хвороба Дауна. Хворі характеризуються недоумством, вузькими очними щілинами, низьким розташуванням вух, низькою
Є велика кількість спадкових захворювань людини, обумовлених змінами генів (генні мутації). Наприклад, серповидноклітинна анемія пов’язана з порушенням структури молекули гемоглобіну; при зміні структури і активності гормону підшлункової залози – інсуліну – розвивається цукровий діабет.
У даний час близько 5% новонароджених дітей мають різні генетичні дефекти, починаючи від малозначних (наприклад, зрощені пальці на ногах) і кінчаючи дефектами, несумісними з життям (наприклад, деякі вади розвитку серця). При ранній діагностиці спадкових хвороб у деяких випадках вдається затримати розвиток хвороби призначенням відповідної дієти, гормональними препаратами. Вроджені дефекти розвитку часто можна виправити хірургічними методами.
Найважливішим напрямом діяльності органів охорони здоров’я є робота з попередження спадкових хвороб, яка повинна проводитися всіма лікарями і спеціальними медичними установами – медико-генетичними консультаціями. Ця задача особливо актуальна в сучасних умовах забруднення території країни радіоактивними речовинами і відходами виробництва, які мають мутагенну дію. Певний мутагенний ефект мають алкоголь, нікотин і різні наркотичні та деякі лікарські речовини. Мутагени, навіть в малих кількостях, можуть викликати зміну структури генів, не розбіжність хромосом при мейозі й інші зміни в генотипі. При цьому формуватимуться зиготи з дефектним генотипом, що позначиться на розвитку зародка і появі фізично і розумово відсталих дітей. Особливо часто такі діти з’являються в сім’ях алкоголіків і наркоманів. Зі сказаного зрозуміло, що табакокуріння, вживання алкоголю і наркотиків особливо несприятливо позначається на нащадках і тому повинне бути виключене в дитячому і дітородному віці.
