Фруктоземія – Генні (молекулярні) хвороби
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби
Фруктоземія
Фруктозсмія – це спадкове захворювання, шо передається за аутосомно-рецесивним типом, воно пов’язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази. Поширеність його 1:20000 населення. При недостатній активності цього ферменту асиміляція фруктози затримується до фруктозо-І-фосфату, що накопичується у тканинах
Клініка фруктоземії нагадує галактоземію, але вона звичайно виникає, коли дитина починає одержувати соки, плоди й овочі або вживати цукор. Організм дитини не сприймає фрукти, у неї з’являється блювота, характерний розвиток гіпотрофії, гепатоспленомегалії, асциту. Вживання великої кількості фруктози може призвести до гострої гіпоглікемії, що супроводжується судомами, тремором і розвитком коматозного стану.
Діагностика фруктоземії полягає у виявленні фруктозурії (реакція Селіванова) при навантаженні фруктозою, гіпоглікемії, гіпофосфатемії, ознаках ураження печінки.
Лікування фруктоземії полягає у виключенні з раціону соків, ягід, фруктів і овочів. При своєчасному виключенні фруктози дитина розвивається нормально і прояви захворювання набувають зворотного розвитку.