Каріотип людини. Хромосомні хвороби
Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики
Каріотип людини. Хромосомні хвороби.
Хромосомні хвороби.
Особливий тип спадково обумовлених хвороб пов’язаний з порушеннями в розподілі хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет) .
Кратне збільшення всього набору хромосом називається поліплоїдією, некратне збільшення або зменшення набору хромосом – анеуплоїдією. Докількісних змін хромосом при нормальній їх кількості відносяться різніполомки окремих хромосом. Сюди відносяться – також такі зміни:
1. Транслокація – обмін сегментами між двома негомологічними хромосомами або поєднання двох негомологічних хромосом в одну.
2. Делеція – випадання частини хромосоми.
3. Інверсія – повертання окремих частин хромосом на 1800.
4. Кільцеві хромосоми – поєднання хромосом кінцями в кільце.
5. Утворення ізохромосом – одна хромосома утворюється з верхньої частини двох хроматид, а друга – з нижньої частини.